［本站讯］10月16日，山东大学陈子江/赵涵团队在Nature Medicine（五年影响因子52.4）杂志在线发表题为“Genetic architecture and phenotypic diversity of oocyte and early embryo competence defects in female infertility”的研究论文。山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室张常龙、副研究员张鸿惠，中南大学副教授郑伟为共同第一作者。山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室教授赵涵、中南大学教授林戈、上海交通大学副研究员唐淑妍、中南大学副教授郑伟为共同通讯作者。陈子江院士为论文资深作者。山东大学为第一作者和通讯作者单位。

不孕症影响全球12.6%-17.5%的夫妇，是当前面临的一项重大公共卫生挑战。体外受精（IVF）作为主要助孕方式，近年来，卵子成熟障碍、受精障碍及早期胚胎发育阻滞等表型，被确认为导致反复助孕失败的重要原因。然而，由于表型分类未统一，且缺乏大规模队列研究，其遗传机制与临床诊断率仍不明确，制约了该疾病的精准识别与个体化干预策略的推进。该研究共纳入来自山东大学附属生殖医院（生殖医学与子代健康全国重点实验室/山东大学妇儿与生殖健康研究院）和中信湘雅生殖与遗传专科医院的2,140例罕见OECD病例及2,424例正常生育对照，率先设立了OECD六亚型分型体系。通过大规模群体遗传学分析，研究系统评估并确定了OECD的遗传解释率（12.8%–23.1%）。进一步解析基因型–表型关联后，绘制了首张亚型特异性遗传图谱，揭示了各发育阶段的关键生物学通路，为个体化检测路径的设计奠定了分子基础，并为该类疾病的临床精准分型诊断提供了关键循证依据。

陈子江/赵涵教授团队长期关注生殖障碍疾病及出生缺陷重大问题，在生殖医学理论创新、疾病机制解析和辅助生殖临床实践等方面取得系列创新性成果，推动了我国生殖疾病临床诊疗的规范化和进步，为我国生育繁衍、遗传病防控和人口素质提高，做出了巨大贡献。相关研究成果在N Engl J Med、Lancet、BMJ、Nature、Cell、Science、NatMed、Nat Genet、Cell Res等顶尖学术期刊发表。上述研究工作得到了上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院教授张锋、中南大学教授龚斐、山东大学教授吴克良的大力支持和帮助，并得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金、山东省重点研发计划、山东省自然科学基金、海南省院士创新平台专项等项目的资助。