［本站讯］6月13日，2025年中国医师协会遗传病防治基层行（山东站）在山东大学第二医院启动。中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记张学，中国科学院院士、山东大学讲席教授陈子江，山东省卫生健康委党组成员、副主任张延安，山东省卫健委妇幼健康处一级调研员郑建新，山东大学第二医院党委书记柳丽华、院长冯世庆出席会议。山东大学附属生殖医院教授颜军昊主持开幕式。

开幕式上，柳丽华介绍了山东大学第二医院建设发展情况。她表示，希望以本次会议为契机，发挥医院专科优势，勇担社会责任，与全国同行一道，为降低出生缺陷、提高人口质量、推进健康中国建设贡献力量。陈子江表示，在严峻人口发展形势背景下，生殖医学与遗传学作为连接生命科学与临床医学的桥梁学科，正迎来前所未有的战略机遇期。她从构建创新共同体、建立三级遗传咨询网络、培育多层次人才等三个方向提出协同发展的推进路径。张延安表示，本次大会的核心目标是汇聚智慧、赋能基层，期望通过此次学术活动，提升基层遗传咨询能力，助力山东省遗传病防治事业发展迈向新的高度。张学强调了遗传病防治的重要性，并呼吁通过学术交流推动遗传病防治技术的创新与发展。

学术交流环节，国内遗传病诊疗领域的顶尖专家围绕遗传病的诊疗新进展及预防策略展开深入探讨。

张学结合研究实例，介绍了遗传病与基因的相关联系，并重点阐述了如何发现致病基因的原理。他的报告贯穿了“基础术语—技术革新—伦理思考”三重维度，体现转化医学的整合思维，展望了未来基因与疾病研究的前景以及发展趋势。

陈子江就“生育新形势下的出生缺陷防控”发表观点，指出随着我国生育政策调整与高龄孕妇比例攀升，出生缺陷防控面临新的挑战。她系统分析了当前形势，并提出创新性防控策略，为提升我国出生人口质量提供了重要指导。她强调，在鼓励生育的新政策下，应基于“孕前—产前—新生儿”三级预防体系，结合前沿技术，实现精准防控，降低出生缺陷发生率。

浙江大学医学院附属邵逸夫医院孙斐教授、山东大学附属生殖医院赵涵教授、上海交通大学医学院附属仁济医院杜艳芝教授、湖南省儿童医院王华教授、颜军昊教授、山东大学附属生殖医院高媛教授、中信湘雅遗传与生殖专科医院胡亮教授、宋庆龄妇幼健康研究院张锋教授、山东大学第二医院外耳再造与整形外科薛峰教授团队博士张华宇、山东大学第二医院生殖医学科主任崔琳琳分别聚焦“非梗阻性无精子症候选致病基因的研究和临床检测意义”“线粒体遗传病的遗传咨询要点与进展”“扩展性携带者筛查质量控制与临床应用”“全外测序在产前产后应用的差异”“胚胎植入前遗传检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）的遗传咨询要点与进展”“测序检测技术的进展与质量控制”“胚胎植入前遗传学检测各环节质量控制”“功能性遗传病的遗传咨询与案例分析”“先天性小耳畸形的流行病学特点及遗传因素初步探讨”“辅助生殖子代远期健康”主题作分享。

当前，我国人口发展形势严峻，正面临人口结构深度调整、出生人口持续走低、出生缺陷率持续攀升等多重挑战。医疗机构通过遗传咨询、基因检测、分子诊断等手段，能够更早发现、更早干预遗传性疾病，从而有效降低出生缺陷的发生率，提高人口素质。然而，对于基层而言，诊断难、治疗难、防控难的问题仍然突出。由中国医师协会医学遗传医师分会组织的“遗传病防治基层行”活动，将通过开展形式多样的健康宣讲、义诊筛查、咨询服务，让前沿的医学遗传技术与专业服务走进县域社区，同步推进技术推广与人才培育，传播优生优育的科学理念，提升公众健康素养，构建覆盖全国的遗传病三级防治网络，织就守护群众健康的坚实屏障。山东大学妇儿中心、山东大学第二医院聚焦先进技术，推进技术创新与临床实践转化，通过联盟聚力模式，发挥引领作用，构建基层防治协作网络。

2025年中国医师协会遗传病防治基层行（山东站）活动由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，山东大学妇儿医学研究中心承办，山东大学第二医院、山东大学附属生殖医院、生殖医学与子代健康全国重点实验室、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心协办。