［本站讯］5月23日，山东大学第二医院承办的山东省医学伦理学学会罕见病分会成立大会暨第一次学术会议召开。山东大学第二医院内分泌与代谢科副主任庄向华当选主任委员。山东省医学伦理学学会会长陈晓阳，山东大学第二医院院长冯世庆，北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬出席会议并致辞。

陈晓阳表示，罕见病虽单个病种罕见，但患者群体庞大，诊疗面临诸多难题。罕见病分会的成立恰逢其时，分会整合多学科资源，搭建起跨领域交流的优质平台，能有效提升罕见病诊疗水平，推动医学伦理学研究。

冯世庆表示，山东大学第二医院作为承办单位将聚焦罕见病诊疗的关键问题，搭建高水准学术交流平台；加强诊疗技术的规范与创新，提升全省罕见病诊疗能力；促进多学科协同及国内外合作，以患者健康为核心，构建特色鲜明的山东罕见病防治体系。

张抒扬倡议强化医学伦理实践、促进跨界协作、深化国际交流，呼吁各方携手守护罕见病患者权益，助力健康中国建设。

山东省泰山领军人才、山东大学内分泌与代谢病研究所所长陈丽，河南科技大学临床医学院、第一附属医院副院长姜宏卫，北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲，山东中医药大学副校长崔亚洲，山东大学第二医院党委副书记、纪委书记吕军，北京协和医院内分泌科主任医师李乃适、山东大学第二医院内分泌与代谢科主任陈诗鸿以及来自全省各级医疗机构的罕见病领域专家学者齐聚一堂，围绕罕见病未来趋势与热点问题进行交流讨论。

陈丽以“MODY诊断与鉴别诊断”为题作特邀报告，讲解了MODY相关知识。通过病例分析，讲解了它与1、2型糖尿病的鉴别方法，强调基因检测在诊断中的重要性，为提升MODY诊疗水平提供了关键思路。

崔亚洲以“生物技术药物在遗传代谢性罕见病治疗中的应用”为题作特邀报告，介绍了mRNA疗法和工程益生菌疗法，展现出良好疗效和应用前景。

吕军以“人工智能医学应用的伦理问题及应对策略”为题作特邀报告，强调需从法律和伦理多维度应对，建立健全法规和监管机制，推动AI医学应用在保障伦理的前提下更好地服务医疗领域。

李乃适以“围产期胰岛素相关自身免疫病”为题作特邀报告，介绍了胰岛素的应用历史、过敏现象及类型，分享了7例难治性胰岛素过敏病例，剖析过敏引发的多种免疫问题，强调机制研究的重要性。

姜宏卫以“内分泌罕见病中心化建设”为题作成果分享，聚焦内分泌罕见病，搭建联盟、建设质谱中心与重点实验室，开展联合诊疗，搭建数据平台。

孙荣甲以“罕见病群体社会工作服务实践以罕见病医疗援助工程为例”为题作特邀报告，介绍了北京病痛挑战公益基金会的罕见病医疗援助工程。该工程运用专业社会工作手法，构建综合服务体系，在诊疗、保障等多方面助力罕见病群体。

山东大学第二医院内分泌与代谢科主任陈诗鸿以“山东大学第二医院罕见病工作进展”为题作工作汇报，系统介绍了医院在罕见病诊疗领域的创新实践。通过多学科协作平台建设、罕见病病例数据库完善及精准诊疗技术应用，显著提升了诊断效率与治疗效果。

山东省医学伦理学学会罕见病分会主委庄向华以“骨之魅影：术后肱骨‘蒸发’之谜”为题，以专业视角带来Gorham-Stout综合征病例分享，详细回溯患者病史，全面鉴别多种可能病症，清晰区分该综合征与其他疾病的差异。

面对罕见病诊疗困境，罕见病分会将全力推进以下三项重点工作：凝聚全省专业力量和医疗资源，构建多学科协作诊疗体系，推动诊疗技术规范、标准，缩短确诊周期，提高救治成功率；秉持“以患者为中心”理念，完善全周期管理，搭建医患沟通桥梁，提供精准高效医疗服务；发挥学会纽带作用，联合政府、企业、公众，创新科普形式，开展关爱帮扶，营造良好社会氛围。