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生殖健康团队Cell子刊探讨卵巢功能不全遗传机制

发布日期:2018年08月07日 14:27 点击次数:

[本站讯]8月2日,山东大学生殖健康团队在Cell 出版社旗下著名杂志Trends in Endocrinology and Metabolism(中科院JCR期刊1区,五年影响因子10.77)在线发表文章”Molecular Genetics of Premature Ovarian Insufficiency”。这是该团队继2015年在妇产科领域权威杂志Human Reproduction Update(中科院JCR期刊1区,五年影响因子12.06)后再次发表早发性卵巢功能不全 (POI)专题综述。该文章以山东大学为第一和独立通讯作者单位,生殖医学研究中心助理研究员、青年学者未来计划入选者焦雪为本文第一作者,陈子江教授、秦莹莹教授为共同通讯作者。

文章概述了POI遗传学病因的最新进展,从自然绝经年龄/早绝经及非编码RNA等方面探讨了POI的未来研究方向,为POI病因学研究及靶点干预提供了新的思路。

POI是导致女性不孕不育的常见生殖内分泌疾病,严重影响女性生殖健康和生活质量。POI临床表现复杂,治疗棘手;病因具有高度异质性,大多数患者病因尚不明确。山东大学生殖健康团队致力于POI临床及病因研究10余年,已建立国际最大的POI疾病资源库,完成了国际最大样本POI表型分析及病因分类;发现4个POI致病基因POF5、POF6、POF11、POF13,NOBOXFIGLACSB-PGBD3MSH5被国际公认的人类遗传学百科全书OMIM命名收录,也是目前国际上发现POI基因最多的研究团队;搭建了国内首个POI前瞻性队列研究平台,以期发现有效的早期预警指标,制定适宜防治的新策略。研究成果先后发表于Am J Hum Genet、PLoS Genet、Hum Reprod Update、Hum Mol Genet、Cell Death Dis、J Clin Endocrinol Metab等国际权威杂志,以上研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金优秀青年基金的资助。

文章链接:https://www.cell.com/trends/endocrinology-metabolism/fulltext/S1043-2760(18)30130-9



【供稿单位:山大生殖    作者:焦雪             编辑:新闻中心总编室    责任编辑:刘梦冬  】

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